22q11deletie syndroom

22q11deletie syndroom is een aangeboren aandoening. Dit syndroom wordt ook wel VCFS genoemd. Dit staat voor velo-cardio-faciaal-syndroom. In deze naam komen drie belangrijke kenmerken terug: moeilijkheden met de spraak vanwege problemen met het zachte gehemelte (velo), aangeboren hartafwijkingen (cardio) en een herkenbaar uiterlijk (faciaal). De oorzaak is het ontbreken van een stukje van een van de twee chromosomen 22, de technische naam hiervoor is deletie 22q11.2. Vandaar dat men het ook wel 22q11.2 deletiesyndroom noemt. Per jaar worden in Nederland ongeveer 50 kinderen met 22q11deletie syndroom geboren.

De belangrijkste kenmerken van 22q11deletie syndroom

De herkenning van 22q11 deletie syndroom kan moeilijk zijn. Niet alle verschijnselen zijn altijd bij ieder kind aanwezig. Bovendien kan de ernst van de kenmerken per kind sterk wisselen. We geven hier alleen de meest voorkomende kenmerken.

Uiterlijk

Bij jonge kinderen is de vorm van de oren, de smalle ooglidspleet, de kleine terugwijkende kin en de (vaak) open mond het meest opvallend. Vaak ook heeft het kind opvallend lange vingers. Herkenningspunten in het gezicht zijn:

  • soms een klein hoofd
  • een lang gezicht met vlakke wangen
  • smalle (amandelvormige) ogen
  • een brede neusbrug, een rechte neus met op latere leeftijd een brede neuspunt
  • een kleine onderkaak
  • vaak laag ingeplante en wat afstaande oren

Lichamelijk

  • gehemelteafwijkingen (bouw en/of functie)
  • lage spierspanning
  • voedingsproblemen (o.a. teruggeven van melk door de neus)
  • afwijkingen aan het hart en de grote vaten
  • stoornissen in de afweer tegen infecties
  • (soms) niet aangelegde anus

Ontwikkeling en gedrag

  • licht vertraagde motorische ontwikkeling
  • vertraagde spraak/taalontwikkeling, opvallend nasale (door de neus klinkende) spraak en articulatieproblemen
  • leermoeilijkheden en soms een verstandelijke handicap
  • vaak een combinatie van teruggetrokken, beweeglijk gedrag en beperkte concentratie
  • het contact met leeftijdgenoten is zwak, het contact met volwassenen verloopt goed
  • soms persoonlijkheidsproblemen, vooral angsten en stemmingsstoornissen
  • soms ADHD en/of PDD-NOS